Выделение так называемых синдромных форм слепоглухонемоты является вопросом чрезвычайно важным и сложным как в теоретическом, так и особенно в практическом отношении. Выбор адекватных методов коррекции состояний при этом сложном виде аномального развития, темп и методы педагогических воздействий тесно связаны с вопросами диагноза, особенностями структуры дефекта и прогноза. При этом необходимо иметь в виду, что описание синдромальных форм к настоящему времени еще не завершено. Особенно плодотворными были исследования последних лет, в основном зарубежных ученых, проводимые в содружестве специалистов разных профилей — педиатров, генетиков, психологов, отиатров, офтальмологов и биохимиков.
В настоящее время с этиологической точки зрения следует выделять шесть групп слепоглухонемоты:
I. Наследственно обусловленные синдромы, включающие нарушения зрения и слуха.
II. Наследственные синдромы с нарушением слуха, сочетающиеся с экзогенно обусловленными нарушениями зрения.
III. Наследственные дефекты зрения в сочетании с экзогенными формами нарушений слуха.
IV. Слепоглухота, обусловленная независимым наследованием дефектов слуха и зрения.
V. Экзогенно обусловленные нарушения зрения и слуха.
VI. Этиологически неясные наблюдения.
Рассмотрим каждую из выделенных групп.
I. По литературным источникам известно много форм слепоглухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). При комплексном клинико-генеалогическом и психолого-педагогическом изучении детей и взрослых с глубокими нарушениями зрения и слуха выделены наблюдения с синдромами Ушера, Маршалла и Альпорта.
Синдром Ушера. Сочетание глухоты с пигментным ретинитом было описано F. Graefe в 1858 г. В 1914 г. S. Usher провел наиболее значительное документально подтвержденное исследование этого синдрома и подчеркнул его генетическую природу. Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной степени) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых больных могут наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы. Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой достигает от 3 до 10% (M. Vernon, 1959; G. Fraser, 1964; и др.). Рассчитано, что один из 100 людей является носителем гена синдрома Ушера (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980). У гетерозигот могут быть выявлены: отсутствие реакции на вращение и повышение порога темповой адаптации или негрубое снижение остроты зрения.
Диагноз пигментного ретинита, установленный офтальмологом при офтальмоскопии, должен быть подтвержден электроретинографией, электроокулографией, исследованием поля зрения и определением способности к темповой адаптации (Л. Кацнельсон и др., 1981).
К сожалению, до сих пор не существует методов эффективного лечения синдрома Ушера. Дети в большинстве своем начинают обучение в школах для глухих, реже - для слабослышащих. Снижение остроты зрения у них диагностируется поздно. Испытывая затруднения в учебе, они, как правило, попадают в группу стойко неуспевающих. Между тем своевременное выявление у них пигментного ретинита, прогрессирующего до практической слепоты снижения зрения, и в соответствии с этим создание адекватных педагогических условий предотвращают возможность стрессового состояния, возникающего в связи с потерей зрения у глухого человека, и способствуют более полной социальной реабилитации таких людей.
Существует несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют о клиническом и генетическом полиморфизме синдрома (R. Hauschild, E. Hauschild, 1980; и др.). Так, S. Davenport, G Omenn (1977) выделили четыре генетические формы синдрома Ушера, установив тем самым его генетическую гетерогенность.
При первой - у пробанда отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10-12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90% случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.
Вторая форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15-17 лет), вестибулярные реакции нормальны или нерезко снижены. К этой форме синдрома относится около 10% наблюдений.
Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом со снижением остроты зрения, выявляющимися в подростковом возрасте. Эта форма синдрома Ушера встречается редко.
Авторы считают, что первые три формы синдрома наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но, по-видимому, обусловлены разными рецессивными генами.
Четвертая форма по клиническим проявлениям сходна со второй, но передается в семьях по рецессивному Х-сцепленному типу. Клинические проявления синдрома отмечаются только у мужчин. Женщины - носительницы мутантного гена в Х-хромосоме, как правило, внешне здоровы.
Третья и четвертая формы синдрома Ушера составляют менее 1% всех случаев.
Проведенный нами анализ особенностей болезней подтверждает предлагаемую S. Davenport и G. Omenn классификацию синдрома. Под нашим наблюдением находится 9 больных с синдромом Ушера. Из них первая форма заболевания диагностирована у 5 человек, вторая - у 2, третья - у 1, четвертая - также у 1. В семьях с повторными случаями болезни у всех пораженных наблюдалась одна и та же форма клинических проявлений. Это обстоятельство подтверждает предположение о наличии четырех различных генетических форм синдрома Ушера.
Синдром Маршалла. В семье, описанной D. Marshall (1958), у 7 человек в четырех поколениях был выявлен синдром, включающий дефект в виде седловидного носа, врожденной или юношеской катаракты, миопии и нейросенсорной глухоты.
При синдроме Маршалла у больных отмечается характерное лицо с маленьким носом, запавшим переносьем, вывернутыми вперед, несколько недоразвитыми ноздрями, резкой гипоплазией средней трети лица. Кроме того, характерно укорочение рук и ног. Нарушение зрения может быть обусловлено врожденной миопией высокой степени, а также врожденной или юношеской катарактой. Иногда у больных наблюдается отслойка сетчатки. У части больных может быть также умственная отсталость (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980).
В настоящее время описано более 100 случаев синдрома Маршалла (I. Helin, U. Jodal, 1981; и др.). Анализ клинических проявлений позволяет рассматривать этот синдром как одно из наследственных заболеваний соединительной ткани (М.А. Берглезов, Е.М. Меерсон, М.Л. Моин, 1981; и др.).
Мы наблюдали 8 больных с синдромом Маршалла. У части из них нарушения психического развития были обусловлены двойным сенсорным дефектом и имели черты, типичные для детей с врожденными или рано выявившимися глубокими нарушениями зрения и слуха. В двух случаях отмечена олигофрения.
Анализ генеалогических данных в 4 семьях подтвердил аутосомно-доминантный тип наследования, в трех случаях можно предположить, что синдром у пробанда обусловлен новой доминантной мутацией, так как все его родственники были здоровы. Анамнестические и семейные данные об одном из больных отсутствуют.
Синдром Альпорта. В 1927 г. A. Alport впервые изучил родословную семьи, в которой 16 человек в трех поколениях страдали прогрессирующей нейросенсорной глухотой и выраженной почечной недостаточностью. К настоящему времени имеются многочисленные литературные данные, посвященные описанию клинических вариантов синдрома (Л.П. Белинская с соавт., 1979; S. Wasser et al., 1980; Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; M. Gubler et al., 1981; В.И. Козырь с соавт., 1981; А.В. Брыдун, 1981; Г. Щекина с соавт., 1982; и др.). Частота синдрома составляет около 1% среди лиц с наследственной глухотой. Считается, что он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу с более тяжелыми поражением мужчин (H. Simmonds et al., 1982; и др.). Нейросенсорные нарушения слуха чаще всего выявляются в первом или втором 10-летии жизни и постепенно нарастают (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980), реже наблюдается врожденная глубокая глухота (L. Johnssom et al., 1981; H. Gould, 1982). Почечная патология груба; выделяются два клинических варианта: один из них подобен гломерулонефриту со злокачественным течением, второй - пиэлонефриту. Второй тип отмечается преимущественно у женщин и характеризуется длительным течением и более благоприятным прогнозом. Примерно у 10% больных синдромом Альпорта наблюдается также глазная патология, чаще в виде катаракт. Интересные данные приводят R. Ueda et al. (1978) о случаях синдрома Альпорта с нарушениями зрения, обусловленными пигментным или беспигментным ретинитом. Z. Chodorowski et al. (1979) описана семья, в которой отмечалось сочетание синдрома Альпорта с олигофренией. Остальные авторы не изучали состояние интеллекта у пробандов (не ставили задачей исследования) либо оценивали его как нормальное.
К настоящему времени в отечественной и зарубежной литературе имеются данные о более чем 200 больных с синдромом Альпорта. При этом синдроме имеются также и изменения со стороны соединительной ткани (Б.А. Кобринский, 1978; В.П. Казначеев с соавт., 1980; и др.).
Под нашим наблюдением находится 5 детей с диагнозом синдрома Альпорта: 3 мальчика и 2 девочки. У 4 из них отмечались врожденные нейросенсорная глухота и катаракта. В одном наблюдении в раннем возрасте выявилась прогрессирующая тугоухость, а в 5-летнем возрасте - прогрессирующее снижение зрения, завершившееся к 12 годам тотальной слепотой; изменения мочи в виде альбуминурии, гематурии отмечались с рождения и не носили прогрессирующего характера. Анализ родословных подтвердил аутосомно-рецессивный тип наследования. В ряде семей у родственников пробандов I и II степени родства имелись глухота и выраженная почечная патология, хотя дефектов зрения у них не наблюдалось. Таким образом, синдром Альпорта генетически гетерогенен.
II. Наследственные синдромы с нарушением слуха, сочетающиеся с экзогенно обусловленными нарушениями зрения.
При анализе данных клинико-генеалогического и комплексного психолого-педагогического изучения детей с глубокими нарушениями зрения и слуха в ряде наблюдений можно было предположить, что сложная структура дефекта обусловленная сочетанием наследственных синдромов с нарушениями слуха и дефекта зрения другого происхождения. К этой группе мы отнесли следующие наследственные синдромы нарушения слуха (30 наблюдений): синдром гипофизарной карликовости с нейросенсорной глухотой (2 наблюдения); синдром Джервелла (1 наблюдение); синдром нейросенсорной глухоты и диабета (синдром Ольстрема?) (5 наблюдений); синдром Пендреда (3 наблюдения); синдром "Леопарда" (2 наблюдения); синдром генерализованного шиповидного гиперкератоза, общего облысения и врожденной нейросенсорной глухоты (1 наблюдение); синдром атопического дерматита по типу ихтиоза с нейросенсорной глухотой (1 наблюдение); синдром артогриппозной аномалии рук с нейросенсорной глухотой (5 наблюдений); синдром Норри (1 наблюдение); синдром кератоконуса, голубых склер, слабости связок и проводящей глухоты (2 наблюдения); доминантная врожденная резко выраженная нейросенсорная глухота (6 наблюдений); синдром жаберных свищей с нейросенсорной глухотой (1 наблюдение).
Глубокие нарушения зрения были во всех случаях обусловлены другими причинами. К этому выводу мы пришли в результате анализа анамнестических и клинико-генеалогических данных.
Перенесенные детьми в первые месяцы после рождения отчетливые экзогении (сепсис, менингоэнцефалит, тяжело протекающая двусторонняя пневмония) могли привести к поражению органа зрения. У 12 больных отмечались изменения на глазном дне в виде атрофии зрительных нервов, вызванной, вероятно, внутричерепной гипертензией; у 22 больных выявлена катаракта обоих глаз, у 6 - миопия высокой степени с альтернирующим косоглазием, у 2 - гиперметропия высокой степени.
В качестве примера рассмотрим случай синдрома глухоты с преаурикулярными ямками, сочетающегося с катарактой.
В 1974 г. M. Melnik et al. сообщили о семье, в которой отец и 3 детей имели сходное поражение в виде смешанной глухоты, обусловленной дефектом слуховых косточек (стремени) и гипоплазией структур внутреннего уха, сочетающейся с шейными фистулами. В 1979 г. J. Desnos et al. Обобщили имеющийся по данному синдрому материал (всего 20 наблюдений). Синдром упомянут в каталоге Б.В. Конигсмарка и Р.Д. Горлина (1980). Состояние интеллекта у пробандов не описано. Считается, что для синдрома характерно аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью.
Приведем наше наблюдение.
Сережа Б., 13 лет. Врожденная глухота; высокая миопия, сходящееся косоглазие, неполная атрофия зрительных нервов; зрение с коррекцией равно 0,08.
Сведения о развитии мальчика и об его родственниках крайне скудны. Родители мальчика и три старших сибса здоровы.
Мальчик родился глубоко недоношенным от IV беременности, 7-месячным, в белой асфиксии, вес - 1200 г, рост - 40 см. В 3 месяца перенес двустороннюю пневмонию, диспепсию, состояние было крайне тяжелым. Простудными заболеваниями болел редко. Обучение начал в детском саду для глухих детей. С 5 до 10 лет воспитывался в Загорском детском доме, в 10 лет переведен в Головеньковский детский дом.
Расторможен, импульсивен, невнимателен. Поведение мальчика в Головеньковском детском доме несколько упорядочилось, ребенок стал подчиняться режимным моментам, у него появился некоторый интерес к занятиям, он охотно выполнял посильные трудовые поручения.
Физическое состояние. Мальчик высокого роста, астенического телосложения. Справа на шее у угла нижней челюсти рубец звезчатой формы 3,5х0,2 см, слева - симметричный рубец с точечным отверстием, из которого периодически выделяется светлое содержимое. Кожа сухая. Внутренние органы без патологии.
Голова малых размеров (окружность в 13 лет - 49 см) со скошенным затылком. Низкая граница роста волос. Высокое переносье. Близко посаженные и глубоко расположенные глазные яблоки. Рот полуоткрыт, выступают верхние резцы. Недоразвитие нижней челюсти. Нёбо готическое. Зубы расположены широко.
При неврологическом исследовании отмечается резидуальная правосторонняя симптоматика. Походка неустойчивая. Координаторные пробы выполняет с промахиванием, адиадохокинез выше справа. Выявлено недоразвитие тонкой моторики пальцев рук. У мальчика диагностирована олигофрения в степени дебильности, глубокие нарушения зрения и слуха; правосторонняя резидуальная симптоматика; синдром незаращения первой жаберной щели.
Следует отметить, что этиологически данный случай недостаточно ясен. Можно думать, о синдроме незаращения первой жаберной дуги с глухотой, сочетающемся с катарактой и олигофренией другого происхождения. Речь может идти также о синдроме множественных пороков развития, при котором все три дефекта имеют единое происхождение. Выраженная неврологическая симптоматика, свидетельствующая о тяжести перенесенной родовой травмы и ранних инфекций, не позволяет полностью исключить экзогенную природу катаракты и олигофрении.
Неполная атрофия зрительных нервов обоих глаз вызвана, вероятно, внутриутробной гипертензией (в 3 мес тяжело перенес пневмонию, было состояние клинической смерти). Сложный дефект слуха, зрения и интеллекта у обследуемого ребенка неблагоприятен для педагогического прогноза.
III. Наследственные дефекты зрения в сочетании с экзогенными формами нарушений слуха.
Детей третьей группы характеризует сочетание дефекта зрения с нарушениями слуха экзогенного происхождения. Снижение остроты слуха, причиной которого были менингоэнцефалиты, сепсис, тяжелая пневмония и применяемые в процессе лечения массивные дозы ототоксических антибиотиков. К этой группе отнесены три синдрома (6 наблюдений): синдром Марфана с нейросенсорным дефектом слуха (2); синдром наследственной атрофии зрительного нерва рецессивного типа - болезнь Бера (2) и доминантного типа (1); синдром Сьегрен-Ларсена (1).
Диагностика детей этой группы представляет определенные трудности. Если глубокие нарушения зрения могут быть объяснены выявленными синдромами, то экзогенная причина нарушения слуха предполагается с известной долей вероятности, благодаря наличию в анамнезе грубых экзогений.
В связи с этим надо подчеркнуть важность проведения биохимических исследований среди детей с глубокими нарушениями зрения и слуха, особенно среди детей рассматриваемой группы, с целью выявления различных обменных нарушений и своевременного диагностирования синдромов.
IV. Слепоглухота, обусловленная независимым наследованием дефекта слуха и зрения.
Для детей этой группы характерно случайное совпадение двух дефектов, наследуемых независимо друг от друга. К этой сложной с клинической точки зрения группе мы отнесли 6 наблюдений. В качестве примера рассмотрим одно из них.
У пробанда (4 года), обследованного в Институте дефектологии АПН СССР, отмечается глухота, преаурикулярные ямки и врожденная катаракта.
Постепенное снижение слуха до глухоты, диагностированной в 2 года, как показало соматическое обследование, сочеталось с преаурикулярными ямками. По поводу двусторонней врожденной катаракты ребенок перенес оперативные вмешательства в 1 год 4 мес и в 2 года. Заключение окулиста: афакия после удаления атипичной пленчатой двусторонней катаракты, сходящееся косоглазие, нистагм, дрожание радужки, острота зрения обоих глаз равна 0,01, при коррекции со сферическими стеклами +10,0 Д равна 0,02.
Мальчик родился от первой 6-месячной беременности, вес - 1500 г, длина - 39 см; в первые дни после рождения заболел тяжелой пневмонией, в связи с чем получал большие дозы различных антибиотиков.
При психолого-педагогическом обследовании была выявлена первичная сохранность интеллекта и эмоционально-волевой сферы.
Анализ данного случая не однозначен, поскольку у пробанда помимо типичного синдрома сочетания снижения слуха с преаурикулярными ямками имеется и врожденная двусторонняя катаракта. Родословная этой семьи обнаруживает выраженную семейную отягощенность: по линии матери, вероятно, доминантно наследуемый синдром преаурикулярных ямок со снижением слуха до глухоты либо без него, а выраженные нарушения рефракции, случаи врожденной катаракты отмечены по линии отца.
Синдром сочетания глухоты и своеобразия строения в виде преаурикулярных ямок описан многими авторами как доминантно наследуемое заболевание (J. Schuller, 1929; Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). Ни в одной из работ не отмечается наличие у обследованных катаракт. В семье пробанда по линии отца встречались лица, у которых снижение зрения было обусловлено катарактами. Между тем роль наследственных катаракт весьма велика (А.В. Хватова, 1962, 1962; и др.). Однако в оценке удельного веса наследственной катаракты существуют расхождения. Если S. Merin (1980) утверждает, что наследственные формы составляют 8,3% среди врожденных катаракт, то А.И. Каплан (1974) указывает, что этот процент достигает 48,9. Э.М. Рабинович и В.П. Бурятинская (1973) при обследовании школы для слепых и слабовидящих в г. Бельцы (МССР) за 18 лет выявили, что врожденные катаракты составляют 29,6%, при этом в 21,3% патология носит наследственный характер.
В большинстве случаев врожденные катаракты наследуются доминантно, реже встречается рецессивное наследование. Наиболее частая форма - зонулярная - наследуется по аутосомно-доминантному типу с варьирующей пенетрантностью и экспрессивностью. Реже наблюдается тональная врожденная катаракта, которая может передаваться по рецессивному и доминантному типу.
Известны исследования, в которых отмечается более частое возникновение врожденной катаракты при кровнородственных браках, что, вероятно, обусловлено гомозиготностью по рецессивным генам.
Таким образом, на основании даже краткого перечня литературы по этиологии и типе наследования катаракт видно, что к настоящему времени не существует единой точки зрения по данному вопросу.
Этиопатогенез приведенного нами наблюдения чрезвычайно сложен. Можно предположить независимое наследование у пробанда синдромальной формы нейросенсорного снижения слуха (в неполной пенетрантностью гена) и доминантной формы катаракты. Перенесенные ребенком ранние экзогении, вероятно, способствовали реализации этой "двойной" отягощенности.
V. Экзогенно обусловленные нарушения зрения и слуха.
У детей пятой группы нарушения слуха и зрения обусловлены различными экзогениями. На первом месте среди них стоит краснуха. F. Fraser, J. Nora (1978) считают это заболевание причиной врожденной глухоты у 56% пациентов и врожденной катаракты у 40%. Краснуха, перенесенная матерью в первые месяцы беременности, может вызвать у родившихся живыми детей триаду Грегга. При этой синдромальной форме отмечается тяжелая врожденная глухота, рано и быстро созревающая или врожденная катаракта и врожденный порок сердца, обычно в виде незаращения межжелудочковой перегородки.
К этой группе мы отнесли 9 детей с четко подтвержденным диагнозом краснухи матери как причины триады Грегга у ребенка. Из них 2 ребенка являлись партнерами конкордантной по триаде Грегга дизиготной разнополовой близнецовой пары, дискордантной по состоянию интеллекта - у девочки диагностирована олигофрения в степени дебильности. У 7 обследованных (5 девочек и 2 мальчика) вероятной причиной врожденной катаракты, глухоты, врожденного порока сердца и олигофрении являлась подтвержденная лабораторными методами исследования краснуха, перенесенная матерью на 15-30-й день беременности. При рождении дети имели низкий вес, тенденция к восстановлению роста и веса в постнатальном периоде была выражена слабо. С возрастом общее физическое недоразвитие становилось все более заметным. Эти дети очень похожи друг на друга. Череп имеет округлую, микроцефальную форму, выражена вышечная гипотония, недоразвитие половых органов. Черты лица, как правило, мелкие, глазные щели узкие, разрез глаз монголоидный, наблюдается микрофтальм, колобома радужной оболочки. Для всех характерен гипертелоризм, эпикант, нос маленький с коротким, несколько расширенным основанием, рот правильно очерченный, нёбо высокое, зубы мелкие гипопластичные с заостренными коронками; верхняя челюсть несколько уплощена, нижняя - резко недоразвита, микроретрогнатия, ушные раковины мясистые, расположены низко. Трубчатые кости сформированы правильно, грудная клетка удлинена, соски широко расположены, грубо искривлены мизинцы, на ладонях - поперечная складка. У детей с кольцевой 13-й хромосомой (М.Г. Блюмина, В.С. Деминцева, О.А. Подугольникова, 1983) отмечаются однотипные внешние проявления. Только цитологическое и кариологическое исследования позволяют отдифференцировать эти внешне сходные состояния.
По различным литературным данным отечественных и зарубежных авторов известно, что не только заболевание краснухой на ранних сроках беременности вызывает появление детей со столь сложной структурой дефекта. Токсоплазмоз, тяжелый гепатит, внутриутробный сифилис, эпидемический паротит, грипп и др. инфекции могут в раннем периоде воздействия на плод обусловить возникновение у ребенка слепоглухонемоты. Следует учитывать, что ряд вредных факторов - несовместимость по группе крови матери и ребенка, резус-конфликт, тяжелое нарушение сердечной деятельности у матери и др. - могут спровоцировать имеющуюся наследственную предрасположенность и привести к формированию дефекта такой сложной структуры.
Считаем необходимым подчеркнуть, что в популяции слепоглухонемых детей большую значимость имеет время поражения плода, нежели специфичность самого повреждающего агента. По нашим данным, в отношении разбираемой здесь выборки детей с врожденными нарушениями зрения и слуха наиболее ранимыми являются 5-7-й, а также 15-20-й дни беременности. Безусловно, мы согласны с мнением многих исследователей о трудности дифференциального диагноза гено- и фенокопий.
Токсоплазмоз, подтвержденный лабораторно и перенесенный матерью в первом триместре беременности, явился причиной возникновения столь сложного дефекта, как слепоглухота, у 6 детей. Из них 2 девочки являются партнерами монозиготной близнецовой пары, конкордантной по сложному сенсорному дефекту: тотальная слепота, нейросенсорная глухота, интеллект первично не нарушен. У одной из обследованных девочек, 14 лет, отмечалась тотальная слепота, нейросенсорная тугоухость III степени, прогрессирующее снижение интеллекта (деменция). У 3 детей имелся бисенсорный дефект.
* * *
Таким образом, в результате изучения этиологии сенсорных дефектов у 140 детей и 30 взрослых с глубокими нарушениями зрения и слуха (т.е. у 170 больных) получено следующее распределение по этиологическим группам: в первую группу вошло 22 человека (13,0%); во вторую - 30 (17,6%); в третью - 6 (3,5%); в четвертую - 6 (3,5%); в пятую - 22 (13,0%); в шестую 0 84 (49,4%).
Из этого следует, что на данном этапе исследования не представлялось возможным установить ведущий этиологический фактор в 49,4% наблюдений. В то же время среди 84 этиологически дифференцированных случаев 62 (73,8%) составляют наследственные формы. У 1/3 этих больных выявлены моногенные синдромы, наследующиеся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу.
Проведенное исследование позволяет нам высказать предположение о достаточно большом вкладе наследственной патологии в этиопатогенезе слепоглухоты. Этиологическое значение имеют также массивные и грубые экзогении, хотя специфичность их не может быть достоверно доказана.
Важно отметить, что слепоглухота характеризуется полиморфизмом клинической картины, структуры дефекта, состояния интеллекта и личностных особенностей. Различаются также характер и тяжесть поражения сенсорных систем у разных больных. Этот полиморфизм, в свою очередь, обусловливает разные подходы к социальной реабилитации слепоглухих.
Литература
- Белинская Л.П., Дьяконова И.Г., Гелетка М.И., Кожемякина В.А. Синдром Альпорта. - В кн.: Сборник научных работ по нефрологии. - Харьков, 1979.
- Блюмина М.Г., Деминцева В.С., Подугольникова О.А. Аномалии аутосом у детей с нарушениями психического и физического развития. - В сб.: Наследственные формы олигофрении и других аномалий развития детей. - М., 1983.
- Брыдун А.В. Клинико-морфологические критерии диагностики наследственного нефрита у детей: Канд. дисс. - М., 1981.
- Казначеева В.П.. Лисиченко О.В., Мутина В.М., Субботин В.М. Некоторые данные клинико-морфологических изменений при наследственных заболеваниях соединительной ткани. - В кн.: Физиология и патология соединительной ткани. - Новосибирск, 1980.
- Каплан А.И. особенности цветового зрения при основных формах детской слепоты: Докт. дисс. - М., 1974.
- Кацнельсон Л.А., Рахмилевич А.Г., Милявская Т.И. и др. Диагностика и лечение синдрома Ушера // Вестник офтальмологии. - 1981. - №3.
- Кобринский Б.А. Принципы и критерии дифференциальной диагностики наследственных заболеваний соединительной ткани у детей: Канд.дисс. - М., 1978.
- Козырь В.И., Пиндриков Л.Л., Дзюбко Н.П. Синдром Альпорта // Терапевтический архив. - 1981. - №6.
- Конигсмарк Б.В., Горлин В.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. - М.: Медицина, 1980.
- Певзнер М.С. Дети-олигофрены. - М.: Изд-во АПН РСФСР, 1959.
- Певзнер М.С., Бертынь Г.П., Мареева Р.А. Комплексное изучение детей со сложными сенсорными дефектами (1 сообщение) // Дефектология. - 1979. - № 4.
- Певзнер М.С., Бертынь Г.П., Мареева Р.А. Этиологическая и клиническая дифференциация слепоглухоты. - В кн.: Наследственные формы олигофрении и других аномалий развития у детей. - М., 1983.
- Рабинович Э.М., Бурятинская В.П. К вопросу о роли врожденных и наследственных заболеваний среди причин слепоты в детском возрасте: Материалы IV съезда офтальмологов. - М., 1973.
- Хватова А.В. Об использовании положительных результатов хирургического лечения учащихся школ для слепых и слабовидящих детей для рациональной организации педагогического процесса: тезисы докладов IV научной сессии по вопросам дефектологии. - М.: Изд-во АПН РСФСР, 1962.
- Щекина Г.Д., Тимошенко П.А., Шидловская Г.Н. Синдром Альпорта // Здравоохранение Белоруссии. - 1982. - №6.
- Alport A. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. - Brit. Med. J. L., 1927, # 1.
- Brusis T. Gleichzetitiges Verkomen von degenerativer Inneohrschwerhorigkeit, Vestibularisstorung, beiderseitigen Ohr - und lateralen Halsfisteln dei mehreren Mitgliedern einer Familie. - Laryngol. Rhind. Otol., Stuttg. 1974, n 53.
- Davenport S., Omenn G. The Heterogeneity of Usher Syndrome, abstract 215. Fifth International Conference on Birth Defects, Montreal, Aug. 21-27, 1977. Montreal, 1978.
- Desnos J., Larget-Peit L., Riberi P. Et al. Le syndrome malformatif branchio-renal; A propos de 5 observations. - Annales Oto-Laryngologie, 1979, vol. 96, # 12.
- Graefe A. Exceptionelles Veshalten des Gesichtsfeldes bei pigmentartung der Netzhaut. A brecht von Graefes. - Archiv. Fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, 1858, # 4.
- Gubler M., Levy M., Broyer M et al. Alport's syndrome. A report of 58 cases and a review of the literature. - Amer. J. Med., 1981< vol. 70< # 3.
- Hauschild R., Hauschild E. Klinische und genetische Aspekte der Retinis pigmentosa. - Folia Ophthalmol., 1980, # 3.
- Helin I., Jodal U. A syndrome of congenital Hypoplasia of the alae nasi, situs inversus and severe hypoproteinemia in two siblings. - J. Pediat., 1981, vol. 99, # 6.
- Johnson L., Arenberg I. Cochlear abnormalities in Alport's syndrome. - Arch. Otolaryngol., 1981, vol. 107, N 6.
- Simmonds H., Webster D., Wilson J., Lingham S. An X-linked syndrome characterised dy hyperuricaemia, deafness and neurodevelopmental abnormalities. - Lancet, 1982, N 2.
- Wasser S., Theile H., Schone D., Lemme B. Stamm baumanalyse bei 2 sippen mit Alport-sundrome. - Padiat. U. Grenzgeb., 1980, N 3.
| |
